使用消费级无线耳塞对 USH2A 相关视网膜疾病患者进行即时听力筛查：一项前瞻性可行性先导研究
一项前瞻性可行性先导研究探索使用消费级无线耳塞，为 USH2A 相关视网膜疾病患者进行即时听力筛查。正文因网页加载失败而不可用，无法核实样本量、筛查表现及研究结论。
#罕见病
Nature · Medical ResearchAI 评分1717 ScienceAI 评分2121 人类纤毛过渡区的原位结构揭示连接结构缺陷与原发性纤毛运动障碍的关联
人类纤毛过渡区的原位结构研究揭示，连接结构缺陷与原发性纤毛运动障碍存在关联。该研究刊于Science，现有信息仅含标题及期刊卷期，未提供研究方法、样本量或具体结构发现。
Genome MedicineAI 评分5454 原发性线粒体病队列研究显示诊断后10年生存率为80.3%，未见癌症风险增加
英格兰一项纳入1107名原发性线粒体病患者的全国数据关联队列研究显示，遗传诊断后10年生存率为80.3%（95% CI 76.9% to 83.7%），20年为58.9%（95% CI 49.6% to 70.0%）。