开放获取 · 带补充数据的医学论文· Wright HIW, Beaumont RN, Fasham J, Leslie JS, Chundru VK, Hall TS, Cannon SJ, Pagnamenta AT, Baple EL, Wood AR, Murray A, Jackson L, Weedon MN, Patel K, Hawkes G, Wright CF.·· 3 天前精选AI 评分60
近百万人全基因组分析描绘平均个体变异谱，每人约携带 1–3 个罕见致病或可能致病变异
The average individual genome: a survey of nearly 1 million whole-genome sequences.
AI 导读
对 UK Biobank（UKB）490,541 人和 All of Us 414,830 人的全基因组分析显示，平均每人有约 430万–530万 个变异，在 GenCC 收录的单基因病相关基因中携带约 1–3 个 ClinVar 罕见致病或可能致病变异。
推荐理由
普通个体也常携带疾病相关变异，且多数致病变异属于隐性遗传病携带状态，为基因组筛查结果的解读和遗传咨询提供背景。
来源：开放获取 · 带补充数据的医学论文 · doi.org