开放获取 · 带补充数据的医学论文· Geysens M, Souche E, Baroni MC, Benoit V, Beyltjens T, Bossuyt W, Bours V, Crabbé M, Croes D, De Smet M, Désir J, Devriendt K, Dheedene A, Dimitrov BI, Janssens K, Kumps C, Lumaka A, Menten B, Meuwissen M, Monestier O, Mortier G, Olsen C, Palmeira L, Peeters H, Pölsler L, Revencu N, Roland D, Soblet J, Sznajer Y, Taziaux S, Van Esch H, Vandeweyer G, Vantroys E, Vilain C, Wiame E, Van Den Bogaert K, Vermeesch JR.·· 12 天前精选AI 评分61
比利时随机试验显示全基因组测序提高不明原因发育障碍患者诊断率
A nationwide prospective randomized trial for diagnosing developmental disorders demonstrates genome sequencing outperforms standard of care.
AI 导读
一项纳入567名不明原因发育障碍患者的前瞻性随机试验显示，全基因组测序（GS）的诊断率为39.8%（113/284），高于标准诊疗的30%（85/283）（p = 0.015）。
推荐理由
该随机试验直接比较全基因组测序与现行组合检测，为不明原因发育障碍患者选择分子诊断路径提供了诊断率依据。
来源：开放获取 · 带补充数据的医学论文 · doi.org