RandomReadsMG：用于基准评测与实验设计的快速、逼真的太碱基规模宏基因组模拟
RandomReadsMG: Rapid, realistic metagenome simulation at terabase scale for benchmarking and experimental design.
一句话提出 RandomReadsMG，快速生成逼真的大规模宏基因组模拟数据，用于基准评测与研究设计。
研究问题
数据与样本
分析流程
- 1构建模拟群落：使用 RandomReadsMG 生成包含数百至 50,000 个基因组的宏基因组读段。
- 2配置模拟特征：支持自定义丰度分布、基因组内覆盖度变异、读段来源信息保留、测序错误和文库伪影，并提供不同测序平台的预设配置。
- 3评估计算性能：通过基准评测考察太碱基规模数据生成的耗时与内存使用。
- 4检验模拟真实性：基于实测饮用水丰度分布生成模拟数据，重新比对后检查基因组水平测序深度的保留情况。
- 5评估检测阈值：通过受控病原体掺入实验估计读段检出及 MAG 恢复的阈值。
关键方法与工具
- RandomReadsMG
- 模拟宏基因组测序读段
- BBTools
- 随其分发模拟器
- Illumina
- 提供测序模拟预设
- Oxford Nanopore Technologies (ONT)
- 提供测序模拟预设
- PacBio
- 提供测序模拟预设
设计思路
主要发现
- RandomReadsMG 可通过单条命令生成包含数百至 50,000 个基因组的群落。
- 基准评测中，RandomReadsMG 在不到 6 h 内生成太碱基规模的数据集，同时将内存使用控制在有限范围内。
- 基于实测饮用水丰度分布生成的模拟数据在重新比对后保留了基因组水平的测序深度。
- 受控病原体掺入实验展示了利用模拟估计读段检出与 MAG 恢复阈值的可行性。
可借鉴之处
- 开展宏基因组工具评测时，可借鉴本文以实测丰度分布驱动模拟、再通过重新比对检查基因组测序深度的真实性检验路径。
- 设计病原体监测研究时，可借鉴受控掺入模拟，分别评估读段检出和 MAG 恢复的阈值，而不将两者视为同一检测目标。
- 评估大规模数据生成工具时，可同时报告运行耗时与内存使用，兼顾速度和资源需求。
数据与代码
局限
- 病原体检出和 MAG 恢复阈值的证据来自受控模拟，不能直接等同于真实样本中的检测表现。
摘要（中文翻译）
逼真的合成宏基因组对于生物信息学工具的基准评测、指导实验设计，以及为人工智能和机器学习生成带标签数据至关重要。我们推出 RandomReadsMG，这是一款随 BBTools 分发的开源宏基因组测序读段模拟器。它可通过单条命令生成包含数百至 50,000 个基因组的群落，并支持用户自定义丰度分布、可配置的基因组内覆盖度变异、保留读段来源信息、测序错误和文库伪影。该工具提供了适用于 Illumina、Oxford Nanopore Technologies（ONT）和 PacBio 测序的预设配置。在基准评测中，RandomReadsMG 在不到 6 h 内生成了太碱基规模的数据集，同时将内存使用控制在有限范围内。基于实测饮用水丰度分布的模拟数据在重新比对后保留了基因组水平的测序深度。受控的病原体掺入实验进一步展示了如何利用模拟估计读段检出和宏基因组组装基因组（MAG）恢复的阈值。RandomReadsMG 为宏基因组学基准评测、生物监测研究设计和大规模合成数据生成提供了一个快速、可重复的框架。
英文原文摘要
Realistic synthetic metagenomes are essential for benchmarking bioinformatics tools, guiding experimental design, and generating labeled data for artificial intelligence and machine learning. We present RandomReadsMG, an open-source metagenomic read simulator distributed with BBTools. It generates communities containing hundreds to 50,000 genomes in a single command and supports user-defined abundance profiles, configurable within-genome coverage variation, retained read provenance, sequencing errors, and library artifacts. Presets are provided for Illumina, Oxford Nanopore Technologies (ONT), and PacBio sequencing. In benchmarks, RandomReadsMG produced terabase-scale datasets in under 6 h while maintaining bounded memory use. Simulations based on empirical drinking water profiles preserved genome-level depth after remapping. Controlled pathogen spike-ins further showed how simulation can estimate thresholds for read detection and metagenome-assembled genome (MAG) recovery. RandomReadsMG provides a fast, reproducible framework for metagenomics benchmarking, biosurveillance study design, and large-scale synthetic data generation.
摘要来自 PubMed。翻译与解读由模型根据摘要生成，可能有误，不构成诊疗建议；数据以原文为准，版权归原出版方所有。