人脑短串联重复与可变剪接研究发现候选疾病位点
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人脑短串联重复与可变剪接研究发现候选疾病位点
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AI 综述
Yang Li、Jonathan Margoliash、Alon Goren及Melissa Gymrek团队在《Genome Biology》发表研究，发现51,343个短串联重复序列的拷贝数与邻近基因的可变剪接显著相关，并通过三种精细定位策略筛出1,313个高置信度候选位点。 研究对336份人类背外侧前额叶皮质样本的既有分子数据进行二次分析。共定位分析提示，部分位点可能是阿尔茨海默病、精神分裂症等脑相关疾病的候选因果变异，但这一结果并不等于已证实其致病作用。
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最新进展10月15日 08:00
短串联重复序列对人类前额叶皮质剪接变异的贡献报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月15日
- Genome Biology短串联重复序列对人类前额叶皮质剪接变异的贡献
对336份人类背外侧前额叶皮质样本的分析发现，51,343个短串联重复序列的拷贝数与邻近基因的可变剪接显著相关。研究通过三种精细定位策略筛出1,313个高置信度剪接相关重复序列；共定位分析提示，其中部分可能是阿尔茨海默病、精神分裂症等脑相关疾病的候选因果变异。
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