亨廷顿病研究揭示重复扩增启动神经元病变

Seva Kashin等研究团队通过亨廷顿病脑组织的单细胞分辨率分析发现，皮质与纹状体神经元虽有不同变化，但均经历由各自细胞内DNA重复扩增启动的类似病变过程。 研究显示，CAG重复序列经过数十年的体细胞扩增，在达到约150个重复时产生毒性，随后出现细胞身份丧失、HTT蛋白聚集形成核内包涵体、去抑制危机及神经元死亡。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。