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六数据集分析提示法洛四联症内皮纤毛转录异常

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AI 综述

Tahir R等研究团队整合六个公开单细胞或单核RNA测序数据资源,发布CCTP-Atlas,提示法洛四联症的纤毛转录异常因细胞区室而异,最强信号位于内皮,但结果尚属假设性发现。 仅内皮M1结构组装模块的失调指数通过置换检验(p=0.015);对3例法洛四联症患者与5名供者进行的患者水平伪批量分析,未检出经假发现率校正后显著的CCTP基因。该研究为未经同行评审的预印本,仍需扩大队列并开展功能验证。

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报道时间线

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10月19日
  1. 预印本 · 单细胞与空间组学
    CCTP-Atlas:六个数据集整合荟萃分析揭示法洛四联症不同细胞区室的纤毛转录失调

    CCTP-Atlas整合六个公开单细胞或单核RNA测序资源,提示法洛四联症纤毛转录异常具有细胞区室特异性,最强信号位于内皮。仅内皮M1结构组装模块的失调指数通过置换检验(p = 0.015),患者水平伪批量分析未检出假发现率显著的CCTP基因。该预印本未经同行评审,结果仅用于提出假设,仍需扩大队列和功能验证。

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