十种被子植物91种结构变异检测流程基准评测

Zhiliang Zhang、Jun Xu、Huihui Li等研究团队在十种被子植物中评测了91种基于PacBio HiFi长读长测序的结构变异检测流程，发现性能随流程和物种明显变化，缺失检测总体优于插入检测。 团队通过多种基于基因组组装的变异检出策略，构建碱基级分辨率的结构变异真值集，用于比较各流程。评测显示，大型结构变异及重复区域内变异的检测准确性明显下降，简单重复区域尤为突出；单个单倍型的F1评分在约15倍覆盖深度时达到峰值。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。