近88万人基因组研究揭示个体变异数量
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近88万人基因组研究揭示个体变异数量
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AI 综述
研究团队分析英国UK Biobank与美国All of Us队列中879,461名成人的全基因组数据,发现典型个体携带约430万—530万个单核苷酸变异及短插入缺失变异,其中约1.5%为罕见变异。 参与者并非按特定疾病筛选,但样本仅来自英美,未覆盖全球大多数地区与遗传祖源。研究主要使用血液DNA短读长测序,无法检出其他组织中的体细胞变异,也可能漏掉血液中比例很低的变异。
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最新进展10月22日 08:00
近百万成人全基因组分析显示,典型个体携带约 430万–530万 个变异报道时间线
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10月22日
- Genome Medicine近百万成人全基因组分析显示,典型个体携带约 430万–530万 个变异
UK Biobank 与 All of Us 两个人群队列的全基因组分析显示,典型成人基因组包含约 430万–530万 个变异,约 1.5% 为罕见变异。
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