Ha等完成低频嵌合突变检测多机构基准评测

Ha等研究团队对低变异等位基因频率（VAF）的嵌合突变检测策略开展多机构基准评测，建立了分层参考集、界定实际检测限，并提出非癌组织中VAF低于2%的变异全基因组分析最佳实践。 研究使用五家机构生成的细胞系混合样本，结合短读长与长读长全基因组测序，以PacBio HiFi数据交叉验证基于Illumina的变异检出结果，为评估低频嵌合突变检测策略提供参照。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。