复杂神经运动障碍测序研究：53个家庭获遗传诊断

Friedman等研究团队对100个复杂神经运动障碍家庭的108名儿童开展三联体全基因组测序，在其中53个家庭发现了可解释患儿相应表型的遗传性疾病，按家庭计算的诊断率为53%。 《Med》的解读指出，诊断并非仅依赖测序结果，综合利用所有可获得的临床信息，也是取得这一诊断率的重要因素。

AI 根据报道生成 · 3 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。