用于多基因预测与基因组机器学习的家系感知型 All of Us 基准

研究者基于 All of Us 第9版建立家系感知型基准，在相同数据预算下比较多基因风险评分与机器学习模型。该基准将整个家系分配至固定数据分区，避免亲属跨分区泄漏，并保留一级亲属用于家系内评估。在14种二分类疾病性状中，最佳评分解释了5.7-24.9%的疾病易感性尺度方差，多数性状的表现达到或超过已发表的商业及学术评分。