基因检测可能有助于更早识别遗传性血液病携带者状态

梅奥诊所研究发现，基因检测可能帮助识别尚不知晓自身携带状态的镰状细胞贫血和β地中海贫血携带者。研究分析Tapestry近50,000名参与者的遗传数据，检出116名镰状细胞性状携带者和98名β地中海贫血携带者，其中仅19名和47名有对应诊断编码。结果提示，基因检测可补充既有筛查，为孕前遗传咨询提供信息。