KCNQ1变异图谱识别出1,757个具有强致病证据的长QT综合征相关变异

Vanderbilt Health牵头的研究绘制KCNQ1变异功能图谱，发现1,757个变异具有强致病证据，6,600个具有中等良性证据。研究发表于Circulation，利用变异效应多重检测（MAVE）评估超过13,000种变异，并关联三个生物样本库中超过700,000人的电子健康记录，发现功能缺失变异与QT间期延长相关。