KCNQ1变异图谱识别长QT综合征致病风险
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KCNQ1变异图谱识别长QT综合征致病风险
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AI 综述
Vanderbilt Health牵头的研究团队绘制了KCNQ1基因变异功能图谱，报告其中1,757个变异具有强致病证据，6,600个变异具有中等良性证据；研究还发现，功能缺失变异与QT间期延长相关。 这项发表于《Circulation》的研究使用变异效应多重检测技术，评估了KCNQ1编码的离子通道蛋白中超过13,000种氨基酸序列变异，并结合三个生物样本库中超过70万人的测序数据及相应电子健康记录，分析这些变异与长QT综合征相关风险的关系。
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最新进展10月21日 02:20
KCNQ1变异图谱识别出1,757个具有强致病证据的长QT综合征相关变异报道时间线
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10月21日
- Medical XpressKCNQ1变异图谱识别出1,757个具有强致病证据的长QT综合征相关变异
Vanderbilt Health牵头的研究绘制KCNQ1变异功能图谱，发现1,757个变异具有强致病证据，6,600个具有中等良性证据。研究发表于Circulation，利用变异效应多重检测（MAVE）评估超过13,000种变异，并关联三个生物样本库中超过700,000人的电子健康记录，发现功能缺失变异与QT间期延长相关。
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