预印本 · 医学生信与数据分析· Audain E, Perez-Riverol Y, Hitz M.·2026-10-21 08:00· 1 天前AI 评分45

hvantk：用于遗传变异注释与分析的智能体式多组学框架

hvantk: an agentic multi-omics framework for variant annotation and analysis

AI 导读

hvantk整合21个公共多组学数据提供方，以统一数据模型支持大规模遗传变异注释与分析。对先天性心脏病、发育性及癫痫性脑病和精神分裂症病例对照队列重分析后，重排序前10%基因中已整理疾病基因的检出率分别从26%升至49%、40%升至48%、51%升至54%。