研究团队提出多组学变异分析框架hvantk

Audain E、Perez-Riverol Y和Hitz M研究团队在预印本中提出遗传变异注释与分析框架hvantk，并报告其在三个病例对照队列重分析中提高了已整理疾病基因的检出率。 该框架整合21个公共多组学数据提供方，以统一数据模型支持大规模分析。研究团队称，在重排序后的前10%基因中，先天性心脏病队列已整理疾病基因的检出率从26%升至49%，发育性及癫痫性脑病队列从40%升至48%，精神分裂症队列从51%升至54%。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。