Genome Medicine·· 20 小时前AI 评分18
使用 SpliceAI 对 7,220 名罕见病患者的剪接改变变异进行筛选，凸显预计算评分的局限性
Using SpliceAI to triage splice-altering variants in 7,220 individuals with rare conditions highlights limitations of the precomputed scores
AI 导读
在 7,220 名罕见病患者中使用 SpliceAI 筛选剪接改变变异，凸显了预计算评分的局限性。正文因网站加载失败而不可用，现有内容未提供具体局限、评估指标或定量结果。
来源：Genome Medicine · link.springer.com