Genome Medicine·· 10 小时前精选AI 评分66
ClinVar 2012–2025 年纵向分析显示，0.68% 的变异曾发生具有医学意义的分类变化
Temporal analysis of clinical variant reclassification (2012–2025)
AI 导读
ClinVar 2012–2025 年纵向分析显示，9.3% 的变异曾发生分类变化，但仅 0.68%（25,105 个）跨越致病/可能致病与意义未明/良性/可能良性的临床可行动性边界。
推荐理由
通过区分数据库结构变更与临床证据重解释，这项纵向分析为理解变异分类变化及制定分领域复评间隔提供了依据。
来源：Genome Medicine · link.springer.com