ClinVar纵向分析：0.68%变异跨越临床可行动性边界
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ClinVar纵向分析：0.68%变异跨越临床可行动性边界
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AI 综述
Yilun Liang、Gongbo Zhang等研究团队分析ClinVar在2012—2025年的变异记录，发现9.3%的变异至少发生过一次汇总分类变化，但仅0.68%（25,105个）曾跨越临床可行动性边界。 研究覆盖148个月度快照中的368万个变异。上述边界指“致病或可能致病”与“意义未明、良性或可能良性”之间的分类转换；其中6,340个变异曾发生致病与良性之间的双向之一转换。
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最新进展10月23日 08:00
ClinVar 2012–2025 年纵向分析显示，0.68% 的变异曾发生具有医学意义的分类变化报道时间线
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10月23日
- Genome Medicine精选ClinVar 2012–2025 年纵向分析显示，0.68% 的变异曾发生具有医学意义的分类变化
ClinVar 2012–2025 年纵向分析显示，9.3% 的变异曾发生分类变化，但仅 0.68%（25,105 个）跨越致病/可能致病与意义未明/良性/可能良性的临床可行动性边界。
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