Cell · In Press· Santosh S. Atanur, Fengyuan Hu, Haiyi Lou, Xiaoyin Li, Xueqing Zoe Zou, Sean O’Dell, Sri V.V. Deevi, Paula Sawczuk, Karyn Megy, Zammy Fairhurst-Hunter, Amanda O’Neill, AstraZeneca Genomics Initiative, Lifeng Tian, Keren Carss, Jonathan Mitchell, Stewart MacArthur, Sebastian Wasilewski, Ryan S. Dhindsa, Quanli Wang, Katherine R. Smith, Oliver S. Burren, Slavé Petrovski·· 2 天前AI 评分55
467,152 名 UK Biobank 参与者的基因组分析绘制全表型结构变异图谱
A phenome-wide structural variant map from 467,152 UK Biobank genomes
AI 导读
研究分析了 467,152 名 UK Biobank 参与者的基因组，绘制全表型结构变异图谱，提示结构变异是此前认识不足的重要疾病风险来源。结构变异指大于 50 个碱基对的 DNA 序列大规模变化，该资源揭示了与疾病相关的罕见及调控性结构变异，为理解人类生物学和药物开发提供线索。
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