近47万英国生物样本库基因组揭示结构变异疾病关联
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近47万英国生物样本库基因组揭示结构变异疾病关联
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AI 综述
Santosh S. Atanur等研究人员分析了英国生物样本库（UK Biobank）467,152名参与者的基因组，绘制全表型结构变异图谱，发现与疾病相关的罕见及调控性结构变异。研究团队认为，结构变异是此前认识不足的重要疾病风险来源。 结构变异指长度大于50个碱基对的DNA序列大规模变化。这项发表于Cell的研究为理解人类生物学和药物开发提供了线索。
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最新进展10月15日 08:00
467,152 名 UK Biobank 参与者的基因组分析绘制全表型结构变异图谱报道时间线
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10月15日
- Cell · In Press467,152 名 UK Biobank 参与者的基因组分析绘制全表型结构变异图谱
研究分析了 467,152 名 UK Biobank 参与者的基因组，绘制全表型结构变异图谱，提示结构变异是此前认识不足的重要疾病风险来源。结构变异指大于 50 个碱基对的 DNA 序列大规模变化，该资源揭示了与疾病相关的罕见及调控性结构变异，为理解人类生物学和药物开发提供线索。
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