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近100万人全基因组分析描绘“平均”人类基因组，每人均携带疾病相关变异
'Average' human genome described for first time, with implications for disease risk
AI 导读
埃克塞特大学牵头分析近100人的全基因组测序数据，发现每人约有500万处变异，包括1–3个此前被认为可引起严重遗传病的罕见变异及约50个临床意义未明的罕见变异。
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