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近百万人基因组分析描绘常见遗传变异

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AI 综述

埃克塞特大学牵头的团队分析了两个人群生物样本库中近100万人的全基因组序列,发现每人约有500万处变异,其中包括1至3个此前被认为可引起严重遗传病的罕见变异,以及约50个临床意义未明的罕见变异。 研究未调查参与者的健康状况,因此携带这些变异不代表已经患病。样本以西欧血统人群为主,团队认为仍需纳入更多不同人群的数据,以完善对正常遗传变异和遗传病风险的理解。

AI 根据报道生成 · 55 分钟前更新

报道时间线

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10月22日
  1. Medical Xpress
    近100万人全基因组分析描绘“平均”人类基因组,每人均携带疾病相关变异

    埃克塞特大学牵头分析近100人的全基因组测序数据,发现每人约有500万处变异,包括1–3个此前被认为可引起严重遗传病的罕见变异及约50个临床意义未明的罕见变异。

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