Genome Medicine·· 1 天前AI 评分55
中国128家遗传实验室研究发现，多疾病相关基因的疾病特异性解读是变异分类分歧的重要来源
Variant classification challenges in genes associated with multiple disorders contribute to the persistent interlaboratory discordance
AI 导读
一项纳入中国128家临床遗传实验室的研究发现，13个胚系变异中仅6个获得总体分类一致，7个存在具有临床意义的跨类别分歧。研究采用涵盖五种临床情境的能力验证数据，发现实验室对APOB、LZTR1、MYH7和EPCAM变异常跨疾病沿用致病性判定，未充分考虑疾病机制、遗传模式或疾病特异性有效性，而两个GJB2变异的分类一致性明显较高。
来源：Genome Medicine · link.springer.com