中国128家遗传实验室研究发现变异分类分歧

Kuo Zhang等研究团队分析中国128家临床遗传实验室的能力验证数据发现，五种临床情境下的13个胚系变异中，6个获得总体分类一致，另7个存在具有临床意义的跨类别分歧。 研究指出，对不同疾病分别解读同一基因变异，是分歧的重要来源：实验室对APOB、LZTR1、MYH7和EPCAM变异常跨疾病沿用致病性判定，未充分考虑疾病机制、遗传模式或疾病特异性有效性；相比之下，两个GJB2变异的分类一致性明显较高。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。