预印本 · 医学生信与数据分析· Tan Q, Xie J, Snyder LG, Chen R, Yang L, Chen F, Trost B, Fernandez B, Chiang CW, Mancuso N, Shu CA.·2026-10-24 08:00· 1 天前AI 评分46

机器学习划分的自闭症亚型揭示常见与罕见变异的不同遗传贡献

Machine Learning-Derived Subtypes of Autism Reveal Distinct Genetic Contributions from Common and Rare Variants

AI 导读

研究在SPARK队列6,355名自闭症儿童中通过机器学习识别出三种临床特征不同的亚型，并在SSC队列2,717名儿童中验证。三种亚型分别表现为高支持需求、情绪行为支持需求和低支持需求，其中情绪行为支持需求亚型的SNP遗传力最高；该框架仍需在更大队列中进一步验证。