C2CD3罕见基因变异与牙齿数量和形态差异相关

国际研究团队发现，24例患者的牙齿数量、形态及大小异常与C2CD3罕见变异相关，包括缺牙、牙形异常及出生时已有牙齿。小鼠实验显示，该基因功能受扰可使上下颌SHH信号活性发生不同变化，部分重现患者的牙齿异常。携带C2CD3变异的鸡胚出现牙样结构，提示鸟类牙齿丧失可能涉及牙齿发育过程受抑制。