厘清人类癌症中复杂突变现象的术语体系
Unraveling the lexicon of complex mutational phenomena in human cancers.
一句话梳理癌症复杂突变现象的术语体系，厘清定义与机制歧义及其临床关联。
研究问题
分析流程
- 1术语梳理：汇总癌症基因组研究揭示的复杂突变现象及其命名。
- 2概念辨析：探讨各类现象在定义和分子机制方面的歧义。
- 3关联整合：梳理这些现象的多样性、被提出的起源及其与突变过程、耐药性和临床结局的已知关联。
设计思路
主要发现
- 癌症基因组中的大多数突变随机分布，但部分突变呈现复杂的基因组模式。
- 过去15年间，基因组学研究系统性揭示了多种突变现象，包括kataegis、omikli、kyklonas、chromothripsis、chromoplexy、pyrgo、rigma和tyfonas。
- 不同突变现象与不同的分子机制相关，但这些机制往往尚未得到充分理解。
- 这些突变现象与突变过程、耐药性和临床结局存在已知关联。
可借鉴之处
- 研究癌症复杂突变模式时，可借鉴本文先厘清术语与定义、再讨论机制和临床关联的组织方式，避免混用不同现象。
- 解释突变模式时，可按本文思路区分被提出的起源与已知关联，避免将机制假说写成确定结论。
数据与代码
局限
- 多种复杂突变现象的分子机制尚未得到充分理解，且其定义与机制仍存在歧义。
摘要（中文翻译）
尽管癌症基因组中发现的大多数突变随机分布，但部分突变形成了复杂的基因组模式。过去15年间，基因组学研究系统性地揭示了多种突变现象，并为其中若干现象赋予了形象的希腊语术语，包括kataegis、omikli、kyklonas、chromothripsis、chromoplexy、pyrgo、rigma和tyfonas。这些现象与不同的、往往尚未得到充分理解的分子机制相关，并对肿瘤演化和临床结局具有重要意义。这篇观点文章提供了这些突变现象的全面术语体系，探讨其定义和机制中的歧义，同时突出其多样性、被提出的起源，以及与突变过程、耐药性和临床结局的已知关联。
英文原文摘要
Although most mutations found in cancer genomes are randomly distributed, some form complex genomic patterns. Over the past 15 years, genomics studies have systematically uncovered multiple mutational phenomena, assigning several of them evocative Greek terms including kataegis, omikli, kyklonas, chromothripsis, chromoplexy, pyrgo, rigma and tyfonas. These phenomena are associated with distinct, often incompletely understood, molecular mechanisms and have important implications for tumor evolution and clinical outcomes. This Perspective provides a comprehensive lexicon of these mutational phenomena, addressing ambiguities in their definitions and mechanisms while highlighting their diversity, proposed origins and known associations with mutational processes, drug resistance and clinical outcomes.
摘要来自 PubMed。翻译与解读由模型根据摘要生成，可能有误，不构成诊疗建议；数据以原文为准，版权归原出版方所有。