Nature Methods方法与工具分析工具开发与验证
AmpliconSuite：分析癌症基因组局灶性扩增的端到端工作流
AmpliconSuite: an end-to-end workflow for analyzing focal amplifications in cancer genomes
提出 AmpliconSuite，从癌症全基因组测序中识别 ecDNA 等局灶性扩增模式。
文献解读
从数据分析和研究设计的角度读新论文：数据从哪来、流程怎么走、用了什么工具、哪里值得学。
Nature Biotechnology方法与工具结构变异检测新方法与基准评测
跨测序技术的结构变异检测
Structural variant detection across sequencing technologies.
提出 HitSV，实现多种测序技术下碱基分辨率的结构变异重建与基因分型。
Cell Genomics方法与工具多机构变异检测基准评测
低等位基因频率嵌合突变的检测：基于细胞系混合物的多机构基准评测
Detecting low-allele-fraction mosaic mutations: A multi-institution benchmarking with cell-line mixtures.
建立细胞系混合物基准评测框架，为非癌组织低等位基因频率突变检测提供参考资源与最佳实践。
预印本数据分析人群队列罕见变异关联研究
人群队列中全外显子组罕见变异遗传负荷与认知、智力障碍及精神障碍相关
Exome-wide rare variant genetic load is associated with cognition, intellectual disability and psychiatric disorders in population-based cohorts
人群队列中，基因约束加权的罕见变异遗传负荷与较低认知及多种神经精神障碍相关。
Cell数据分析结构变异全表型关联研究
基于467,152名UK Biobank参与者基因组的结构变异全表型关联图谱
A phenome-wide structural variant map from 467,152 UK Biobank genomes.
在467,152名参与者中，结构变异与多种健康表型及血浆蛋白水平相关。
Med临床研究设计基因组测序诊断队列研究
复杂神经运动表型儿童的基因组测序结果解读
Interpretation of genome sequencing results in children with complex neuromotor phenotypes.
结合完整临床表型解读基因组测序，在100个家庭中为53个家庭明确了可解释神经运动表型的遗传病。
Cell Genomics方法与工具泛基因组方法与变异基准资源
一种在 HapMap 混合样本中建立合成体细胞变异资源的泛基因组方法
A pangenomic method for establishing a synthetic somatic variant resource in HapMap mixtures.
提出基于泛基因组图的体细胞变异基准构建方法，用于系统评估不同技术的变异检测能力。
Cell Genomics数据分析生物样本库遗传交互分析
表型尺度的选择对基于生物样本库的基因–环境交互作用检验至关重要
Choice of phenotype scale is critical in biobank-based G × E tests.
UK Biobank 分析显示，表型尺度选择可解释部分遗传评分与性别的交互作用。
Bioinformatics方法与工具变异感知向导RNA设计工具
CRISPR-HAWK：面向 CRISPR-Cas 的单倍型与变异感知向导设计工具包
CRISPR-HAWK: Haplotype- and Variant-Aware Guide Design Toolkit for CRISPR-Cas.
提出 CRISPR-HAWK，将个体及群体变异与单倍型纳入 gRNA 设计，识别参考基因组设计遗漏的差异。
Med数据分析机器学习诊断模型与多中心验证
利用红细胞DNA特征早期检测胃癌：多中心验证研究
Early detection of gastric cancer using DNA features in red blood cells, with multicenter validation.
红细胞DNA特征分类器在多中心验证中检测胃癌的敏感度为83%-90%，I期为82%-89%。
预印本数据分析多队列外显子组聚类分析含方法全文
遗传数据衍生患者聚类的特征分析揭示炎症性肠病的遗传异质性
Characterisation of Genetically-Derived Patient Clusters Highlights Genetic Heterogeneity of Inflammatory Bowel Disease
3个IBD队列中，NOD信号通路基因聚类与疾病亚型、克罗恩病行为及手术史相关，主要关联来自NOD2。
Nature Genetics实验研究细胞机制研究与临床关联分析
微核中的染色体外DNA限制肿瘤细胞适应性，并与患者较好的生存结局相关
Micronuclear ecDNA constrains tumor cell fitness and is associated with favorable patient survival.
在细胞模型中，ecDNA进入微核伴随增殖受损；患者诊断时此类微核频率较高与更好的总生存期相关。
Cell Reports Medicine数据分析纵向宏基因组研究
母乳喂养及母体微生物储库与婴儿出生后第一年肠道噬菌体组发育相关
Breastfeeding and maternal microbial reservoirs are associated with infant gut phageome development during the first year of life.
婴儿肠道噬菌体多样性随年龄增加，喂养相关变量与特定发育阶段的噬菌体组组成相关。
Cell Genomics数据分析单细胞环境响应eQTL研究
疾病相关位点与常见环境暴露下的响应性 eQTL 具有共同特征
Disease-associated loci share properties with response eQTLs under common environmental exposures.
环境响应性eQTL与疾病风险位点具有相似调控特征，并与部分基线eQTL未能解释的疾病相关位点重合。
Cell Genomics数据分析跨物种单细胞多组学研究
跨9种哺乳动物的单细胞多组学揭示脑内细胞类型特异性调控保守性
Single-cell multiomics across nine mammals reveals cell-type-specific regulatory conservation in the brain.
跨9种哺乳动物的分析揭示细胞类型特异性调控保守性，并发现其与脑疾病遗传风险相关。
Nature Cancer方法与工具复杂突变现象术语综述
厘清人类癌症中复杂突变现象的术语体系
Unraveling the lexicon of complex mutational phenomena in human cancers.
梳理癌症复杂突变现象的术语体系，厘清定义与机制歧义及其临床关联。