研究发现自闭症相关智力障碍的非编码变异富集

Eric A. Sosa、John M. Greally等研究团队在《Genome Medicine》发表研究，发现自闭症相关智力障碍个体的谷氨酸能神经元顺式调控元件中新生变异负担增加。 团队分析了20,366名个体的全基因组测序数据，识别出709,222个新生变异，并与神经典型参与者进行比较，通过多变量关联及随机森林分析发现上述富集。研究团队认为，结果支持非编码变异通过影响谷氨酸能神经元的转录调控，参与智力障碍寡基因遗传的模型，并非已证实这些变异具有致病因果关系。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。