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自闭症相关智力障碍个体的谷氨酸能神经元调控元件变异负担增加
Individuals with autism-associated intellectual disability have an increased burden ofvariants in-regulatory elements of glutamatergic neurons
AI 导读
全基因组测序数据分析发现，自闭症相关智力障碍个体的谷氨酸能神经元顺式调控元件中新生变异负担增加。研究纳入20,366名个体，识别出709,222个新生变异，并通过多变量关联分析及随机森林分析发现上述富集现象。结果支持非编码变异通过影响谷氨酸能神经元转录调控参与智力障碍寡基因遗传的模型。
来源：Genome Medicine · link.springer.com