人类泛基因组方法提高体细胞变异检测准确性

Fu等研究团队提出并评估了利用人类泛基因组检测体细胞变异的方法，结果显示，其准确性优于GRCh38和CHM13参考基因组。 该方法可推断供者特异性基因组组装，减少生殖系变异混入检测结果，并检出GRCh38遗漏的、在癌症中具有功能意义的体细胞变异。研究团队认为，这为成本高昂的从头组装提供了可扩展的替代方案。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。