SNPBERT基因型预训练模型提供疾病风险补充信息
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SNPBERT基因型预训练模型提供疾病风险补充信息
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AI 综述
研究团队提出并验证基因型预训练模型SNPBERT，其微调生成的疾病风险评分在传统多基因风险评分之外提供了补充信息：在研究的八种慢性病中，七种观察到独立关联，Nagelkerke’s R²相对增加0.7%至3.3%。 该模型使用485,923名英国生物样本库（UK Biobank）参与者的基因型，通过掩码rsID预测进行自监督预训练，学习可迁移的个体级基因型表征，并在外部数据集中恢复了已知群体结构。
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最新进展10月29日 08:00
生物样本库规模的自监督基因型预训练为人类遗传学提供可迁移表征报道时间线
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10月29日
- Nucleic Acids Research生物样本库规模的自监督基因型预训练为人类遗传学提供可迁移表征
SNPBERT基于485 923名UK Biobank参与者的基因型进行自监督预训练，获得可迁移表征，并在外部数据集中恢复已知群体结构。微调生成的疾病特异性风险评分提供了传统多基因风险评分之外的补充信息，Nagelkerke’s R²相对增加0.7%至3.3%，在所研究的八种慢性病中有七种观察到独立关联。
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