Nucleic Acids Research·· 12 小时前AI 评分41
生物样本库规模的自监督基因型预训练为人类遗传学提供可迁移表征
Biobank-scale self-supervised genotype pretraining yields transferable representations for human genetics
AI 导读
SNPBERT基于485 923名UK Biobank参与者的基因型进行自监督预训练，获得可迁移表征，并在外部数据集中恢复已知群体结构。微调生成的疾病特异性风险评分提供了传统多基因风险评分之外的补充信息，Nagelkerke’s R²相对增加0.7%至3.3%，在所研究的八种慢性病中有七种观察到独立关联。
来源：Nucleic Acids Research · academic.oup.com