人群队列研究发现罕见变异负荷与认知及精神障碍相关

Ahangari M等研究团队在预印本中报告，ABCD和All of Us人群队列中的罕见蛋白截短变异遗传负荷，与认知降低及自闭症谱系障碍、精神分裂症和智力障碍相关。 研究纳入3,523名欧洲血统儿童和302,421名欧洲血统成人，按受影响基因的选择系数加权计算遗传负荷。在儿童中，每多一个携带此类变异的典型受约束基因，认知评分低0.22个标准差，自闭症谱系障碍的比值比（OR）为1.80。这些结果描述的是关联，而非因果关系。

AI 根据报道生成 · 3 小时前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。