预印本 · 医学生信与数据分析· Ahangari M, Moore SM, Schleede J, Anomaly J, Young AS, Wolfram T.·2026-10-15 08:00· 2 天前AI 评分49

人群队列中全外显子组罕见变异遗传负荷与认知、智力障碍及精神障碍相关

Exome-wide rare variant genetic load is associated with cognition, intellectual disability and psychiatric disorders in population-based cohorts

AI 导读

ABCD和AoU人群队列研究显示，罕见蛋白截短变异遗传负荷与认知降低、自闭症谱系障碍、精神分裂症及智力障碍相关。研究纳入3,523名欧洲血统儿童和302,421名欧洲血统成人；儿童每多一个携带此类变异的典型受约束基因，认知低0.22 SD，自闭症谱系障碍OR为1.80。