研究揭示NOTCH1突变对食管癌演化的阶段性作用
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研究揭示NOTCH1突变对食管癌演化的阶段性作用
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AI 综述
Glasmacher、Mandell等研究团队分析2171份样本的序列数据发现,NOTCH1突变在正常食管上皮克隆扩增中受到强烈正向选择,却不驱动这些克隆向食管鳞状细胞癌进展。 研究通过定量演化分析区分突变发生率与选择作用,发现NOTCH1突变与TP53、RB1突变存在拮抗性上位作用,即前者会削弱肿瘤演化过程中对后两者的选择。这表明,同一早期突变的作用取决于疾病阶段及其他突变背景。
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最新进展10月15日 08:00
早期NOTCH1突变受到正向选择,但通过上位性作用抑制后续食管鳞状细胞癌驱动突变的演化报道时间线
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10月15日
- Genome Medicine早期NOTCH1突变受到正向选择,但通过上位性作用抑制后续食管鳞状细胞癌驱动突变的演化
基于2171份样本的演化分析显示,NOTCH1突变在正常食管上皮克隆扩增中受到强烈正向选择,但并不驱动既有正常克隆的恶性进展。NOTCH1突变与TP53、RB1突变呈拮抗性上位作用,削弱了肿瘤演化过程中对后两者的选择,提示早期突变的作用取决于疾病阶段与突变背景。
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