研究团队开发GEMS，关联GWAS变异与细胞类型
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研究团队开发GEMS，关联GWAS变异与细胞类型
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AI 综述
Xie X等研究团队开发GEMS框架，在预印本中报告，该方法可将GWAS变异关联至疾病相关细胞类型，并在多发性硬化分析中将风险变异划分为免疫与中枢神经系统模块。 GEMS利用Borzoi模型预测变异对染色质可及性和基因表达的影响，再通过SHAP归因识别相关细胞类型。研究团队称，在哮喘、LDL胆固醇、多发性硬化和2型糖尿病分析中，基于ATAC-seq和RNA-seq预测的结果分别将中位数58.7%和65.9%的精细定位变异关联至至少一种细胞类型。
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10月16日
- 预印本 · 单细胞与空间组学GEMS（GWAS Effect Mechanisms via Sequence-to-Function）：揭示GWAS变异的细胞类型特异性机制
GEMS利用Borzoi的多模态变异效应预测与SHAP归因，将GWAS变异关联至疾病相关细胞类型。在哮喘、LDL胆固醇、多发性硬化和2型糖尿病中，ATAC-seq与RNA-seq分别将中位数58.7%和65.9%的精细定位变异关联至至少一种细胞类型。多发性硬化分析将风险变异划分为免疫与中枢神经系统模块。
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