预印本 · 单细胞与空间组学· Xie X, Qian S, Chang D, Bhangale T, McCarthy MI, Eraslan G, Fletez-Brant K.·· 1 天前AI 评分40
GEMS（GWAS Effect Mechanisms via Sequence-to-Function）：揭示GWAS变异的细胞类型特异性机制
GEMS (GWAS Effect Mechanisms via Sequence-to-Function): Unveiling cell type-specific mechanisms for GWAS variants
AI 导读
GEMS利用Borzoi的多模态变异效应预测与SHAP归因，将GWAS变异关联至疾病相关细胞类型。在哮喘、LDL胆固醇、多发性硬化和2型糖尿病中，ATAC-seq与RNA-seq分别将中位数58.7%和65.9%的精细定位变异关联至至少一种细胞类型。多发性硬化分析将风险变异划分为免疫与中枢神经系统模块。
来源：预印本 · 单细胞与空间组学 · doi.org