研究揭示Angelman综合征相关神经元应激机制

华盛顿大学医学院Jason Yi团队发现，UBE3A缺失会导致天冬酰胺合成酶过量积聚；在Angelman综合征模型小鼠中，该酶积聚触发神经元应激反应、抑制脑生长，阻断其生成可恢复正常脑生长。 发表于《Nature》的研究结合人类神经元和模型小鼠的遗传学、蛋白质组学分析，将该酶过量与多种Angelman综合征表型联系起来。Yi称，相关应激通路可能成为药物干预靶点，但在启动潜在治疗研究前仍有许多问题需要厘清；恢复脑生长的结果目前限于小鼠实验。

AI 根据报道生成 · 32 分钟前更新

还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。