癌症基因组分析结合遗传检测检出约一成胚系致病变异

Simona Duranti、Arianna Panfili及其团队开展的前瞻性干预研究显示，综合癌症基因组分析结合后续遗传评估，在2674例实体瘤患者中检出约10%携带胚系致病或可能致病变异。 研究纳入按国家指南有临床分子评估指征的患者，先进行综合癌症基因组分析，再将疑似携带胚系变异者转介接受胚系检测。本次分析覆盖项目2022至2023年的患者，其中超过一半为子宫内膜癌或卵巢癌患者。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。