研究团队开发稀疏单细胞基因组LOH分段模型

Ridgley T等研究团队开发并评测了k片段约束隐马尔可夫模型，用于从稀疏单细胞全基因组测序数据中检测杂合性缺失（LOH）；预印本报告其召回率为86%、精确率为88%，适用于已有单倍型定相信息的系统。 该模型通过限制状态转换的最大次数实现染色体分段。以sci-L3-Strand-seq分段为基准，研究团队对抽样的表观假阳性进行单倍型分析，发现其中68%—78%得到真实缺失的支持，据此提出实际精确率可能接近96%，但这一数值属于推算。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。