预印本 · 单细胞与空间组学· Ridgley T, Chovanec P, He S, Yin Y.·2026-10-24 08:00· 1 天前AI 评分40

利用k片段约束隐马尔可夫模型实现稀疏单细胞全基因组测序中的稳健染色体分段

Robust Chromosome Segmentation in Sparse Single-Cell Whole-Genome Sequencing Using a k-Segment Constrained Hidden Markov Model

AI 导读

k片段约束隐马尔可夫模型可从稀疏单细胞全基因组测序数据中检测杂合性缺失，召回率为86%，精确率为88%。以sci-L3-Strand-seq分段为基准，单倍型分析支持68-78%的抽样表观假阳性为真实缺失，提示实际精确率可能接近96%。该方法适用于具有单倍型定相信息的系统。