STAT News· Miranda Pappas·· 3 小时前AI 评分23
观点：家族遗传病从“它”到有了名字，改变了一切
Opinion: The inherited disease my family called ‘it’ had a name, which changed everything
AI 导读
作者回顾家族三代女性罹患长期未获明确命名的遗传病，指出疾病有了名字改变了家人对它的认识。母亲患病近40年，始终未被告知疾病已有名称；姐姐经历15年病情恶化后于41岁去世。作者呼吁关注罕见病研究知识与患者家庭之间缺乏可靠信息反馈机制的问题。
来源：STAT News · statnews.com