Nucleic Acids Research·· 13 小时前AI 评分41
导致胎儿水肿和死亡的新致病性 ZNHIT3 变异破坏 snoRNP 组装
New pathogenic ZNHIT3 variants causing fetal hydrops and lethality disrupt snoRNP assembly
AI 导读
研究在同一家系两名孕中期早期出现孤立性水肿并宫内死亡的胎儿中，发现两个新的 ZNHIT3 致病变异。全基因组四人组测序显示，两名胎儿均携带来自健康父母的复合杂合等位基因。细胞功能研究显示，两种变异均损害 snoRNP 组装及 rRNA 修饰，并伴核糖体生成改变和翻译产出减少。
来源：Nucleic Acids Research · academic.oup.com