研究发现与胎儿水肿及死亡相关的ZNHIT3新变异

研究团队在同一家系两名出现胎儿水肿并宫内死亡的胎儿中发现两种新的ZNHIT3致病变异，细胞实验显示，两种变异均损害snoRNP组装及核糖体RNA（rRNA）修饰。 两名胎儿均在孕中期早期出现孤立性水肿。对胎儿及父母的全基因组测序显示，两名胎儿均携带来自健康父母的复合杂合变异。研究团队在HEK293T细胞中开展功能实验，还观察到核糖体生成改变、翻译产出减少、细胞增殖受损及凋亡增加；研究据此将ZNHIT3缺陷相关表型扩展至严重产前疾病。

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还没有足够的连续观测数据，暂不绘制趋势。