视网膜母细胞瘤综述

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，虽大多可治愈，全球疾病负担与结局仍存在显著差异。其被认为起源于发育中视网膜的视锥光感受器前体细胞，主要由RB1抑癌基因双等位基因失活驱动。少于2%的病例未检出RB1致病变异，其中约半数存在MYCN癌基因高水平扩增。