利用临床神经影像描绘22q11.2缺失综合征的脑结构

一项回顾性横断面研究利用临床MRI发现，22q11.2缺失综合征患者存在广泛脑体积及皮质表面积减少、皮质厚度增加。研究纳入92例患者和252例匹配临床对照，结果与ENIGMA-22q研究队列高度一致。探索性分析提示，相对于同综合征患者的小脑体积偏离与较低语言评分存在名义统计学关联。