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血液系统恶性肿瘤易感基因DDX41的双等位基因胚系变异通过扰乱视网膜稳态导致视网膜营养不良
Biallelic germline variants in the hematologic malignancy predisposition genecause retinal dystrophy through dysregulation of retinal homeostasis
AI 导读
研究发现，DDX41双等位基因胚系变异可导致早发重度视网膜营养不良，将其相关疾病谱扩展至血液系统恶性肿瘤之外。研究在十个遗传性视网膜病家系中鉴定出九种不同变异。细胞及小鼠实验显示，相关变异通过蛋白错误折叠和聚集破坏RNA结合功能，并扰乱视网膜稳态与视觉功能。
来源：Genome Medicine · link.springer.com